Синдром Дауна на УЗИ

Диагностировать при беременности синдром Дауна стало возможным относительно недавно. Маркеры для исследования известны уже давно, однако только в последние десятилетия стали выявлять признаки синдрома Дауна при скрининговом обследовании, которое проводят беременным.

Стоимость анализов на синдром Дауна у плода

Записаться на УЗИ

Что такое синдром Дауна?

Дети с синдромом Дауна, или солнечные дети, рождаются с частотой 1:800. В клетках эмбриона при делении хромосом полного расхождения хромосом не происходит, что приводит к возникновению различных отклонений в развитии ребенка.

Для синдрома Дауна характерно следующее:

1. Пороки сердца;
2. Умственная отсталость (от очень легкой до крайне тяжелой степени – имбецильность);
3. Характерен специфический внешний вид ребенка;
4. Нарушение осанки и снижение мышечного тонуса;
5. Другие нарушения.

Дети с синдромом Дауна у молодых женщин появляются редко, однако с возрастом риск увеличивается. Такие дети очень добрые, ласковые, открытые и общительные. Однако им сложно социально адаптироваться, поэтому они нуждаются в заботе на протяжении всей жизни. Многие не доживают и до 30 лет, так как умирают от порока сердца. Сегодня с появлением скрининга появилась возможность прерывать беременности, в которых у плода диагностировали синдром Дауна. Но женщина сама решает, оставить ей такого ребенка либо прервать беременность.

Анализ на синдром Дауна

Сегодня анализ с целью выявления синдрома Дауна проходят все беременные. Врач выписывает беременной на сроке 14-18 недель направление на тест, который поможет определить не только синдром Дауна, но и другие патологии.

С помощью этого теста определяют следующие показатели:

1. Уровень образующего в плаценте ребенка эстриола;
2. Уровень ХГЧ, вырабатываемого плацентой;
3. Уровень альфафетопротеина (АФП), который вырабатывается плодом.

Уровень этих показателей может быть понижен либо повышен по различным причинам, поэтому расшифровать результаты теста сложно даже профессионалам. Анализ на синдром Дауна сам по себе не является причиной для того, чтобы прервать беременность. Кроме анализа нужно учитывать и результаты УЗИ. Однако и признаки синдрома Дауна на УЗИ не стоит считать абсолютно достоверными. Ведь эти изменения могут быть как особенностями развития нормального плода, так и банальной диагностической ошибкой при неправильном проведении этого исследования. Маркерами синдрома Дауна на УЗИ являются недоразвитые кости носа и расширение воротникового пространства плода (ТВП). Заметить это можно только на сроке 11-14 недель. Воротниковая зона в норме не должна превышать 3 миллиметров, однако если она все-таки шире, то это еще не говорит о том, что ребенок болен.

Обнаруженные на УЗИ признаки еще не свидетельствуют о синдроме Дауна, они говорят всего лишь о вероятности этого заболевания. Выявить этот синдром на УЗИ довольно сложно, так как измерения проводятся в миллиметрах и при определенном положении плода в матке. Нужно изучить кости носа плода, так как в норме они значительно длиннее, чем при патологии. УЗИ проводят только опытные специалисты, так как вероятность диагностической ошибки очень высока.

Генетический анализ на синдром Дауна

К генетикам обращаются, когда УЗИ, анализ крови и возраст матери свидетельствуют о возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. В таких случаях генетики проводят исследование, с помощью которого можно поставить точный диагноз. Этим исследованием является генетический анализ на обнаружение синдрома Дауна (биопсия хориона, амниоцентез). Для этого иглой прокалывают переднюю стенку брюшины женщины и забирают ткань плода или околоплодные воды для исследования их под микроскопом. Однако генетический анализ сопровождается различными осложнениями.

1. Возможна травма плода;
2. Возможно развитие кровотечения как у матери, так и у плода;
3. При биопсии можно инфицировать полость матки (в одном случае из 1000 это приводит к выкидышу);
4. После биопсии возможно прерывание беременности (один случай из 500).

Известно, что врачи США никогда не делают такой тест, если это касается здоровья их самих.

По статистике, на 1000 женщин, которые сделали анализ крови на выявление синдром Дауна, приходится 50 женщин, у плода которых подозревается синдром Дауна. Только у одной или двух женщин из этих пятидесяти диагноз подтвердится при дальнейших исследованиях.

Анализ на синдром Дауна при беременности проводят на довольно большом сроке (14-18 недель). Плод на этом сроке уже слышит, улыбается, шевелится.

В срок 11-13 недель могут проводить двойной тест, который, однако, несет еще меньше информации, чем тройной тест.
При подтверждении анализа на синдром Дауна врачи рекомендуют прервать беременность. Для уточнения диагноза проводят амниоцентез. Но женщине необходимо помнить о том, что это исследование является очень опасным для здоровья возможно абсолютно нормального плода. При проведении амниоцентеза не исключаются и врачебные ошибки, которые могут привести к выкидышу.

Анализ на синдром Дауна следует рассматривать как исследование на выявление различных рисков патологии беременности. Снижение определенных показателей или их повышение может свидетельствовать, например, о двойне либо гестозе. С помощью УЗИ можно выявить некоторые врожденные пороки, которые будут свидетельствовать о нежизнеспособности ребенка.

Задать свой вопрос на форуме